«У мене бабуся хворіла — значить, і я захворію?» Це питання ставлять майже щодня, і відповідь на нього не «так» і не «ні».
Три різні речі, які часто змішують
- Спадковий синдром. Успадкована зміна в гені, яка суттєво підвищує ризик певних пухлин. Такі випадки становлять меншу частину всіх онкологічних захворювань, але саме вони мають чіткі наслідки для родини.
- Родинне накопичення випадків. Кілька родичів хворіли, але без виявленої генетичної причини. Часто це спільні фактори: куріння, спосіб життя, робота, харчування.
- Випадковість. Онкологічні захворювання поширені. Те, що двоє людей у великій родині хворіли, само по собі ще не свідчить про спадковість.
Коли варто подумати про консультацію генетика
Насторожують не самі випадки онкології в родині, а їхній характер:
- пухлина в молодому віці — значно раніше, ніж це буває типово;
- кілька близьких родичів з онкологічними захворюваннями, особливо однотипними;
- двобічне ураження парного органа або дві різні первинні пухлини в однієї людини;
- рідкісні типи пухлин у родині;
- випадки в кількох поколіннях по одній лінії.
Якщо цих ознак немає, ймовірність спадкового синдрому невисока.
Чому починають не з аналізу
Найпоширеніша помилка — «піду здам генетичний тест». Насправді послідовність інша:
- складається родинна історія — хто, у якому віці, з яким діагнозом, по якій лінії;
- оцінюється, чи є критерії для тестування;
- обирається, який саме тест потрібен — їх багато, і «тест на рак» узагалі не існує;
- тестується найчастіше той член родини, який хворів — це дає найбільше інформації;
- результат інтерпретують разом із консультацією: що він означає для людини та її родичів.
Здати випадковий тест без цього ланцюжка — найкращий спосіб отримати результат, з яким ніхто не знає, що робити.
Що дає позитивний результат
Він не означає хворобу. Він означає підвищений ризик — і, що важливіше, дає конкретний план:
- індивідуальний графік спостереження, часто раніше й частіше за стандартний;
- можливість профілактичних заходів — залежно від синдрому;
- інформацію для родичів, які можуть перевіритися;
- іноді — вплив на вибір лікування, якщо хвороба вже є.
Саме тому таке тестування має сенс тоді, коли з результатом справді буде що робити.
Що з головою та шиєю
Оскільки я оперую саме цю ділянку, скажу прямо: переважна більшість пухлин голови та шиї не є спадковими. Тут на першому місці стоять інші фактори: куріння, алкоголь, вірус папіломи людини, хронічна травматизація слизової.
Тобто для цієї групи захворювань значно більше дає відмова від куріння, ніж будь-який генетичний тест.
Часті запитання
Чи потрібно тестуватися, якщо в родині ніхто не хворів?
Зазвичай ні. Без критеріїв користь від тесту низька, а ризик неправильного трактування високий.
Чи можна замінити тест онкомаркерами?
Ні. Це різні речі: маркери не оцінюють спадковість.
Що робити, якщо родич хворів, але критеріїв немає?
Дотримуватися стандартних рекомендацій щодо профілактичних оглядів і не курити. Це дає найбільший ефект.
Стаття має інформаційний характер і не замінює очної консультації лікаря. Якщо в родині були онкологічні захворювання і ви вагаєтесь — почніть з консультації, а не з аналізу.